Бишкек, 19.03.25. /Кабар/. В Республиканском центре орфанных заболеваний в городе Астана сообщили о состоянии двухлетнего Хамзы Т. с редким генетическим заболеванием – спинально-мышечная атрофия 2-го типа, передает NUR.KZ.
По информации родителей, ребенок с 10 месяцев жизни перестал ходить у опоры и ползать.
В настоящее время пациент получает необходимое лекарственное обеспечение и лечение в полном объеме, прошел обследования, включая генетическую экспертизу, находится под наблюдением врачей с момента обращения за медицинской помощью, рассказали в центре.
Ребенок с редким диагнозом в течение 5 месяцев получает дорогостоящее лекарственное средство для проведения патогенетической терапии.
Отметим, что ранее в Кыргызстане, откуда родом отец мальчика, был объявлен сбор средств для лечения ребенка.
Для диагностики и лечения пациентов с редкими заболеваниями по инициативе Министерства здравоохранения РК в Астане на базе КФ UMC 1 июня 2024 года был создан Республиканский центр орфанных заболеваний.
